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Síndrome de hiperinmunoglobulina E
Definición
Es una rara enfermedad hereditaria que causa problemas con la piel, los senos paranasales, los pulmones, los huesos y los dientes.
Nombres alternativos
Síndrome de Job; Síndrome de hiper IgE
Causas
El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se conoce como síndrome de Job, por el personaje bíblico así llamado, cuya fe fue probada por una aflicción de úlceras y pústulas que supuraban. Las personas afectadas presentan infecciones cutáneas crónicas graves.
Los síntomas generalmente se presentan en la niñez, pero debido a que la enfermedad es tan infrecuente, a menudo pasan años antes de que se haga un diagnóstico correcto.
Las investigaciones recientes sugieren que la enfermedad con frecuencia es causada por un cambio (mutación) genético (un cambio en el gen STAT3 en el cromosoma 4). No se ha comprendido bien la forma como esta anomalía del gen causa los síntomas de la enfermedad; sin embargo, se sabe que las personas con esta patología tienen niveles de un anticuerpo llamado IgE superiores a lo normales.
Síntomas
- Anomalías en los huesos y los dientes, incluyendo fracturas y muda tardía de los dientes de leche
- Eccema
- Abscesos e infección en la piel
- Infecciones sinusales repetitivas
Pruebas y exámenes
Un examen de los ojos puede revelar signos del síndrome del ojo seco. Un examen físico puede mostrar:
- Curvatura de la columna (cifoescoliosis)
- Osteomielitis
- Infecciones sinusales repetitivas
Una radiografía puede revelar abscesos pulmonares.
Los exámenes utilizados para confirmar un diagnóstico abarcan:
- Conteo absoluto de eosinófilos
- CSC con fórmula leucocitaria
- Electroforesis de globulinas en suero para buscar niveles altos de IgE en la sangre
Otros exámenes que se pueden realizar son:
- Tomografía computarizada del tórax
- Cultivos del sitio infectado
- Exámenes de sangre especiales para revisar partes del sistema inmunitario
- Radiografía de los huesos
- Radiografía de los senos paranasales
Para ayudar a hacer el diagnóstico, se utiliza un sistema de puntuación que combina los diferentes problemas del síndrome de Job.
Tratamiento
No hay cura conocida para esta enfermedad y el objetivo del tratamiento es el control de las infecciones. Los medicamentos abarcan:
- Antibióticos
- Antimicóticos y antivirales (cuando se considera apropiado)
Algunas veces, se requiere cirugía para drenar los abscesos.
La gammaglobulina administrada a través de una vena (intravenosa, IV) puede ayudar a fortalecer el sistema inmunitario si usted tiene infecciones serias.
Pronóstico
El síndrome de Job es una afección crónica que dura toda la vida y cada nueva infección requiere tratamiento.
Posibles complicaciones
- Infecciones repetitivas
- Sepsis
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene los síntomas del síndrome de Job.
Prevención
No existe una forma de prevención comprobada para el síndrome de Job, pero una buena higiene general ayuda.
Algunos médicos pueden recomendar el uso de antibióticos profilácticos para personas con muchas infecciones, en especial con el Staphylococcus aureus. Este tratamiento no cambia la afección, pero puede reducir sus complicaciones.
Referencias
Genetics Home Reference (GHR). Job Syndrome. Feb 2008. Accessed Nov. 13, 2008.
Immune Deficiency Foundation. Immune Deficiency Foundation Patient & Family Handbook. Chapter 12: Hyper IgE Syndrome. 4th ed. 2007. Accessed Nov. 13, 2008.
Versión en inglés revisada por: John A. Daller, MD, PhD, Department of Surgery, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, Arkansas. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
